Хромосомный синдром Клайнфельтера: диагностика, причины возникновения, патогенез, лечение и профилактика

Синдром ХХУ

В широком смысле болезнь Клайнфельтера представляет собой заболевание, возникающее у пациентов мужского пола и характеризующееся врожденным бесплодием.

Название синдрому было присвоено в честь американского врача, подробно описавшего данную аномалию.

Гарри Фитч Клайнфельтер провел многочисленные исследования заболевания и совместно с Фуллером Олбрайтом разработал методики диагностики болезни и возможные способы облегчения состояния пациентов.

...

Содержание:

Синдром Клайнфельтера: причины возникновения

Синдром Клайнфельтера относится к числу хромосомных аномалий. Выявить наличие такого отклонения можно в пренатальный период. При диагностировании заболевания у плода врачи рекомендуют прервать беременность искусственным способом. Основной причиной генетического нарушения является образование лишней Х-хромосомы в организме. Факторы, которые приводят к такой аномалии остаются спорными и недостаточно изученными.

Причинами мутации генов могут стать следующие факторы:

  • крайне неблагоприятная экологическая атмосфера в регионе, где проживает женщина во время беременности (риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в данном случае очень велик);
  • слишком молодой или старый возраст матери;
  • нарушение генотипа у других родственников;
  • зачатие плода от лиц, являющихся родственниками.

Патогенез

Болезнь Клайнфельтера встречается у одного из пятисот мужчин. Хромосомный набор мужчины с нормальным развитием состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары относятся к категории соматических, а одна пара – к половому типу.

Именно эта пара хромосом определяет пол будущего ребенка.

Патогенез синдрома Клайнфельтера в настоящее время изучен не полностью. По какой-то причине образуется мутация генов, приводящая к образованию дополнительной Х-хромосомы. Это вносит кардинальные изменения во внешность человека, его физические данные и уровень интеллекта. Таким образом, вместо генотипа 46 XY у мужчины с хромосомной аномалией будет показатель 47 XXY.

Симптомы заболевания

В раннем возрасте значительных отличий мальчиков с аномалией хромосом и обычным генотипом не наблюдается. Первыми признаками заболевания могут стать некоторые отклонения в развитии. К их числу относятся нестабильность психического состояния (чрезмерная пассивность, агрессивность или замкнутость), трудности в понимании учебного материала, сложности в установлении психосоциальных контактов. Постепенно проявляется более выраженная симптоматика.

К признакам болезни Клайнфельтера относятся следующие факторы:

  • высокий рост в детстве и резкая остановка в развитии (в юном возрасте мальчики гораздо выше своих сверстников, но рост замедляется при половом созревании);
  • отложение жира происходит по типу женского организма (ярко выраженные бедра, грудные мышцы);
  • диспропорциональность конечностей (ноги и руки длиннее нормы);
  • изменения в строении половых органов (рост полового члена и увеличение яичек останавливается в юном возрасте, в этом заключается существенное отличие от анорхизма);
  • увеличение грудных желез (в медицине такое явление называется гинекомастия);
  • редкий волосяной покров на лице и теле;
  • врожденные аномалии костных тканей (происходит деформация костей);
  • задержка умственного развития (симптом ярко выражен у каждого второго пациента с таким диагнозом).

Синдром Клайнфельтера: диагностика

Болезнь Клайнфельтера может оставаться незамеченной на протяжении длительного времени. Изменения, которые синдром вносит во внешность мужчины, часто сравнивают с индивидуальными особенностями человека, не придавая им значения.

Самыми распространенными причинами обращения мужчин к врачу, благодаря которым удается выявить хромосомную аномалию, считаются проблемы с ректальной функцией или подозрения на бесплодие.

Какие анализы необходимы, и к какому врачу обращаться?

Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом.

При первом осмотре врач изучает внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа. Наблюдением пациента при установленном диагнозе занимаются терапевт и медицинский генетик. Дополнительно необходимо пройти обследование у эндокринолога, сексолога, уролога и андролога.

Дополнительно назначаются следующие виды анализов:

  1. Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов, выявить превышение нормы ФСГ и ЛГ гормонов).
  2. Оценка степени выраженности ожирения (у пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается повышенная масса тела и склонность к ожирению).
  3. Денситометрия (анализ необходим для определения степени плотности костной ткани).
  4. Спермограмма (анализ позволяет определить активность сперматозоидов и выявить бесплодие).
  5. УЗИ сердца (процедура позволяет составить общую клиническую картину состояния пациента и получить данные о работоспособности жизненно важных органов, при аномалии хромосом может развиваться порок сердца).

Процедура кариотипирования особенно рекомендована детям, у которых помимо внешних признаков заболевания, наблюдаются отклонения в развитии интеллекта.

Другим врожденным заболеванием у мужчин является с гипогонадизм.

О причинах его возникновения вы узнаете из этой статьи. Дополнительная информация доступна по ссылкам:

Возможно ли успешное лечение синдрома Клайнфельтера?

Полностью излечить болезнь Клайнфельтера невозможно, но при вовремя предпринятых терапевтических мерах, можно в значительной степени облегчить состояние пациента и улучшить качество его жизни.

В какой-то мере лечение больных схоже с лечением, назначаемым при синдроме Каллмана. Пациентам рекомендуется:

  • принимать специальные препараты, способные увеличить уровень тестостерона;
  • предупреждать развитие остеопороза с помощью специальных упражнений и активным образом жизни;
  • при выявлении признаков гинекомастии необходимо в кратчайшие сроки начать курс лечения (в противном случае заболевание будет неизлечимо);
  • принимать лекарства и БАДы, которые главным образом оказывают воздействие на сперматогенез;
  • пройти обследование у психотерапевта и при необходимости пройти соответствующий курс лечения;
  • составлять рацион питания в соответствии с рекомендациями, помогающими избежать сахарного диабета или ожирения.

3 ЛУЧШИХ СПОСОБА УВЕЛИЧИТЬ ПЕНИС!

  1. Самый эффективный и проверенный — крем Titan gel. Наш обзор можно прочитать здесь, а заказать по этой ссылке. Кликайте!
  2. Можно воспользоваться разными упражнениями для увеличения члена.
  3. Ну и, конечно, хирургический путь — наиболее опасный.

Больших размеров вам друзья!

Осложнения в процессе лечения и побочные эффекты

Синдром Клайнфельтера становится причиной появления многочисленных отклонений в работоспособности важных систем организма. Качество жизни мужчины при этом значительно снижается. Из-за развивающихся заболеваний многие пациенты уходят из жизни в молодом возрасте. Одной из главных проблем для мужчин с мутацией генов является бесплодие.

Осложнениями мутации генов могут стать следующие факторы:

  • образование злокачественных образований;
  • серьезные проблемы с умственным развитием (умственная отсталость может достигать критического уровня);
  • порок сердца;
  • ожирение;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз.
Психологическими последствиями синдрома Клайнфельтера становятся алкогольная зависимость, склонность к суициду или чрезмерно агрессивному отношению с окружающими людьми. Мужчина не может справиться с внутренними переживаниями и пытается избавиться от мыслей о проблеме аморальным поведением.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме положительный. Главным нюансом считается психологическое состояние пациента. Если мужчина объективно относится к состоянию своего здоровья и предпринимает соответствующие меры лечения, то и качество жизни у него в незначительной степени отличается от здорового человека. Большинство пациентов с таким диагнозом трудоспособны.

Несмотря на то, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны, возможность стать отцами у них все-таки есть. Такой шанс появился благодаря усовершенствованию методик ЭКО.

Профилактика

Конкретные меры профилактики хромосомных аномалий касаются не самих пациентов, а женщин, у которых могут выявляться подобные отклонения в развитии плода. Из-за врожденности заболевания, мужчина не может снизить риск возникновения синдрома Клайнфельтера, профилактика же в данном случае больше относится к своевременной диагностике болезни и ее купированию.

Мерами профилактики развития болезни являются:

  1. Профилактика ожирения.
  2. Профилактика сахарного диабета.
  3. Профилактика остеохондроза.
  4. Активный и здоровый образ жизни.
  5. Регулярное обследование у кардиолога, уролога, эндокринолога и терапевта.

При вовремя предпринятых мерах болезнь перестает прогрессировать, внешний вид пациента заметно улучшается, а его психоэмоциональное состояние приходит в норму.

В медицинской практике есть немало примеров пациентов с синдромом Клайнфельтера, которые живут семейной жизнью, работают и ничем не отличаются от других мужчин.

Дополнительные сведения о синдроме Клайнфельтера вы сможете узнать из этого раздела.

Как я увеличил пенис на 5см!

Привет друзья! Меня зовут Антон Р., я популярный блогер и до недавнего времени обладатель пениса в 13см! Да, да – именно в 13см! Но я решил изменить свой член и у меня получилось! Об этом я и хотел рассказать...

Когда у тебя маленький – твоя девушка, конечно, старается успокоить, сказать, что главное не секс, а душа и все такое прочее. Но я молодой и здоровый мужик, мне было 25 – и я верил в эти бредни... До того момента, пока мне не прислали видео, где ее прут два здоровых мужика. Вот тебе и "секс не главное"...

Я решил, что пора с этим кончать и начал изучать тонны литературы по увеличению пениса. Смотрел иностранные видео, переводил английскую литературу в поисках комплекса мер, который может мне помочь. Начал пробовать джелкинг, разные народные методы, крема и гели, помпы и все такое прочее.

Через 2 года я наткнулся на крем Титан гель, заказал его и... он мне не помог! Хотя помогает каждому второму. Начал изучать проблему и вот что обнаружил...

У некоторых строение пениса отличается – поэтому некоторым так сложно его увеличить с помощь Титан геля. Но выход есть! Генетику и строение пениса не исправить, но можно применять разные упражнения и методики массажа члена (джелкинг) и вместе с Титан гелем эта методика дает РЕАЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ! После нескольких лет поисков и огромного количества методов которые я испробовал я наконец-то нашел свой метод который работает: ТИТАН ГЕЛЬ + ДЖЕЛКИНГ смог увеличить мой член на 3,5 см, а через несколько месяцев тренировок еще на 1,5.

Итого 5 см в итоге! 5СМ ДРУЗЬЯ! Теперь у меня 18 см и я могу гордиться таким размером! Да, не огромный, но чтобы женщины стонали от оргазма – более чем достаточно.

Пользуйтесь этой методикой и удовлетворяйте своих женщин в постели! Заказывайте Титан гель и начинайте применять джелкинг. Удачи вам!

ТОЛЬКО СЕГОДНЯ! Мы делаем скидку 50% на Титан гель – товар ограничен! Заказывайте!

Комментарии 2
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Дмитрий

    Страшно подумать о том, как живут люди с синдромом Клайнфельтера. Я никогда не задумывался о том, что у мужчин могут быть проблемы такого рода. Обычно, когда вижу толстого парня с огромными сиськами, то думаю про себя — хватит есть фастфуд. Ау него может быть эта болезнь.
    Вот сейчас собираемся с женой заводить ребенка, я вот думаю можно ли сдать какие-либо анализы, чтобы исключить данную болезнь у будущего ребенка, если это будет мальчик? Или только во время беременности можно будет узнать? Если у меня будет такой ребенок, я не знаю, как справлюсь. А риск всегда есть и надо думать сразу обо всем.

  2. Андрей

    Мужчинам с синдромом Клайнфельтера можно только посочувствовать — к сожалению, данное заболевание не подлежит лечению, ведь это генетическое заболевание, дефект хромосом. Боюсь, что при состоянии нашей экологии в данный момент, риск родить ребенка с синдромом Клайнфельтера велик, как никогда. И если человечемтво не одумается и не перестанет так сильно загрязнять окружающую среду всякой химией ради наживы или по безолаберности, то синдром Клайнфельтера — не последняя генетическая мутация. Синдром Клайнфельтера страшен тем, что мужчины, страдающие этим синдромом, кроме того, что внешне не выглядят нормальными мужчинами, но еще и не могут оставить после себя потомства, являются бесплодными. Хотя, с такой болезнью, возможно, это и к лучшему…

Обсуждения
x