Генетический дефект, свойственный синдрому Клайнфельтера: кариотип больного с хромосомой 47, XXY

клайнфельтер влияет на яйца

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY/47-хромосомы) – довольно распространенное генетическое заболевание, встречающееся у мужчин и обусловленное нестандартным набором хромосом.

Неправильный кариотип приводит к развитию специфических симптомов и является основным подтверждением при диагностике недуга.

Рассмотрим это явление подробно.

...

Оглавление:

«Мужское» и «женское» в генах человека

Человеческий геном состоит из 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Из них 44 являются соматическими, то есть отвечают за строение и признаки всего тела человека. И только одна пара хромосом несет информацию о его половой принадлежности и обуславливает различия мужчин и женщин.

Обе половые хромосомы женщин одинаковы по строению и обозначаются в генетике буквой X. А у мужчин эта пара представлена разными хромосомами – X и Y.

Синдром Клайнфельтера: кариотип

Синдромом Клайнфельтера считают такое изменение хромосомного набора, при котором к кариотипу XY прибавляется одна или несколько X хромосом. Соответственно и страдают от этого заболевания только носители Y хромосомы, то есть мужчины.

Человек с синдромом Клайнфельтера имеет хромосомный набор, отличающийся от нормы всего лишь одной парой хромосом — как раз той, которая отвечает за половые признаки.

Для наглядности мы постарались изобразить кариотип больного с синдромом Клайнфельтера на рисунке:


Разнообразие вариантов

Синдром Клайнфельтера может быть представлен разными цитогенетическими вариантами, которые определяют также различие в выраженности симптомов и тактике ведения больных.

  • 47, XXY – классический кариотип при синдроме Клайнфельтера, когда к геному обычного мужчины добавлена одна X хромосома.

    Она привносит в организм женские черты и некоторые особенности умственного развития.

  • 46, XY/47, XXY (мозаицизм) занимает второе место по распространенности (около 10% случаев).

    Часть клеток организма имеет дефектный генотип, а часть – нормальный, поэтому симптомы бывают выражены лишь частично.

    Прогноз для больных с такой вариацией синдрома наиболее благоприятен, у части из них половые железы сформированы правильно, и сохраняется способность к зачатию.

    Некоторые носители этой генетической аномалии даже не догадываются о ней, хотя и вынуждены всю жизнь бороться с симптомами болезни.

    Постановка диагноза у таких больных затруднена из-за отсутствия классической клинической картины, и заподозрить синдром Клайнфельтера может подчас лишь очень опытный и внимательный врач.

  • 48, XXXY – у таких больных наблюдаются видимые пороки развития и сниженный уровень IQ (обычно в районе 60 единиц). Исследования показали четкую закономерность: добавление каждой лишней хромосомы ведет к снижению среднего коэффициента интеллекта на 15 единиц, причем страдает в основном вербальная сфера.
  • 49, XXXXY – крайне редкий кариотип. В этом случае выраженные внешние аномалии развития сопровождаются пороками внутренних органов, что влечет сокращение продолжительности жизни. Уровень IQ снижен до пределов 20 – 60 единиц, вплоть до тяжелой степени умственной отсталости.
  • 48, XXYY – долгое время такой генотип считался вариантом синдрома Клайнфельтера, но с недавнего времени выделен в отдельное заболевание.

    Эти люди обычно очень высокого роста, кроме того дополнительная мужская Y хромосома привносит в их характер агрессивность и склонность к депрессии. А вот уровень интеллекта у таких больных ниже, чем у большинства пациентов с классической формой синдрома.

Подробная статья о внешних проявлениях синдрома Клайнфельтера находится здесь.

Истоки болезни

Причины появления синдрома Клайнфельтера кроются в нерасхождении хромосом при делении клетки.

Согласно статистике треть больных получают лишнюю хромосому от отцовского сперматозоида, а другие две трети – от материнской яйцеклетки.
 

Факторами риска для появления этого заболевания традиционно считают вирусные инфекции, нарушения в работе иммунных систем родителей и поздний возраст матери.

3 ЛУЧШИХ СПОСОБА УВЕЛИЧИТЬ ПЕНИС!

  1. Самый эффективный и проверенный — крем Titan gel. О нем много пишут блогеры, наш обзор можно прочитать здесь.
  2. Можно воспользоваться разными упражнениями для увеличения члена.
  3. Ну и, конечно, хирургический путь — наиболее опасный.

Больших размеров вам друзья!

Постановка диагноза

При диагностике синдрома врач может опираться на уровень гормонов в анализе крови, результаты спермограммы, УЗИ мошонки и биопсии яичек. Но окончательно подтвердить диагноз можно только по итогам анализа крови на кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера.

Для этого выделенные из крови лейкоциты помещают в питательную среду и затем исследуют на наличие хромосомной аномалии в их ДНК.

Современный анализ крови позволяет точно дифференцировать любое генетическое заболевание и со 100%-й вероятностью отличить, например, синдром Клайнфельтера от синдрома Каллмана еще на этапе беременности. Для этого проводят забор клеток эмбриона или околоплодных вод.

В развитых странах многие хромосомные аномалии, включая синдром Клайнфельтера, выявляются еще во время беременности, поскольку женщины, планирующие материнство в позднем возрасте, стараются максимально исключить риск рождения больного малыша.

В США при наличии такой аномалии у будущего ребенка около половины женщин предпочитают прервать беременность. В России анализ на кариотипирование не входит в широкую практику, он проводится, только если по результатам скрининга беременной появляются подозрения о наличии генетических отклонений у плода.

Во многих случаях синдром выявляется намного позже – при возникновении характерных признаков в период взросления.

Несмотря на успехи современной медицины, примерно половина случаев синдрома Клайнфельтера остаются вообще нераспознанными, хотя больные и обращаются к врачам с жалобами на увеличение молочных желез, нарушение эрекции и бесплодие.

Еще одним врожденным заболеванием у мужчин является гипогонадизм.

Про внешние проявления гипогонадизма вы прочитаете тут. Более подробную информацию вы почерпнете из этих статей:

Комментарии 3
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Лена

    Мужские хромосомы мутируют. От кого рожаем, не понятно. Через 20-30 лет красивых и здоровых мужчин занесут в красную книгу.Сейчас не редкость ,когда с симпатичной девушкой идет парень весом в 150 кило, с грудью, целлюлитом. Соответственно и дети у них будут с таким «дефектом».

  2. Анатолий

    Синдром Клайнфельтера проявляется с самого рождения, поэтому лечение данного заболевание, хотя и невозможно, но всё таки необходимо для дальнейшего развития человека согласно его половым признакам. Начать лечение этого синдрома с первых симптомов и признаков очень важно. Это поможет облегчить течение болезни, а также осложнения во время синдрома.

    • николай

      Возможно или невозможно вылечить человека , определит только тщательное исследование его набора хромосом. Конечно сто процентов не получится, но наука не стоит на месте.Шанс всегда есть что фармацевтика поможет. Главное — как можно раньше про диагностировать больного.Еще недавно лейкемию считали безнадежной, но не все так плохо.

Обсуждения