Главные клинические признаки синдрома Клайнфельтера и симтомы заболевания

klainfelter

В последние 100 лет наука резко рванула вперед и освоила много нового о нас самих и окружающем мире.

Большим открытием стало исследование генетических и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера.

Конечно, люди пораженные такими недугами — много теряют в качестве жизни, но медицина уже не тотально бессильна перед их лицом.

...

Оглавление:

Причины возникновения

Человеческое тело и психика — сложный механизм, который, удивительным делом, формируется из 23 пар хромосом. Любое нарушение ведет к отклонению в геноме, а следовательно и в организме, который будет сформирован на неправильной базе.

Синдром Клайнфельтера — это аномалия в формировании половых хромосом у мальчиков, а у девочек подобная болезнь обозначена как трисомия X. Заключается отклонение в том, что мужской стандарт XY получает дополнительные X или Y, за счет сбоя в яйцеклетке или сперматозоиде соответственно.

Синдром Клайнфельтера достаточно распространен в человеческой популяции, его частота: по разным данным — 1 из 500—800.

На что влияет?

Любой, даже самый «крохотный» сбой в хромосомах — обязательно имеет последствия в том как сформирован организм человека. И чем больше отклонение от здорового стандарта — тем сильнее видно недостатки «сборки» в механизме тела.

Синдром Клайнфельтера наносит удар, в первую очередь, по половым функциям мужчины. Основные характеристики заболевания:

  1. Гормональная диспропорция, которая влияет на внешний вид и либидо:
    • малое оволосение тела, лица, «женский» лобок;
    • сниженное или отсутствующее половое влечение;
    • бесплодие (азоспермия, олигоспермия);
    • ожирение по женскому типу (грушевидная фигура, формирование специфического живота и бедер);
    • гинекомастия — увеличение грудных желез;
    • остеопороз костей;
    • мышечная слабость.
  2. Измененные пропорции в телосложении — увеличенный рост, удлиненные конечности (особенно — ноги).
  3. Проблемы с интеллектом и речевым аппаратом.
  4. Отклонения в поведении, например, повышенная агрессия.

Переломным моментом, вытягивающим синдром на поверхность, — служит половое созревание. Потому существует 2 клинических картины: до гормональной перестройки и после.

Синдром Клайнфельтера: признаки в первые годы жизни

Большинство новорожденных мальчиков — совершенно обычные и визуально ничем не отличаются. Исключение составляют дети с кариотипом 48XXXY и 49XXXXY — они имеют значимые дефекты во внешности (глазной гипертелоризм, микроцефалия, плоская переносица и т.д.).

Отличия начинают проявляться после первого года жизни. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера отмечается замедленное развитие речи и зачастую — сниженный интеллект (легкая умственная отсталость в 25—50%). Они начинают поздно говорить, им сложно воспринимать длинные предложения и тем более произносить их.

В поведении могут быть признаки повышенной нервозности, резкие перепады в настроении. С 5—8 лет такие дети часто отличаются физиологически — более высоким ростом и длинными ногами. Также, возможен крипторхизм одно- или двусторонний.

Синдром Клайнфельтера и симптомы аномального полового созревания

Значимые отличия от сверстников настигают больных синдромом Клайнфельтера в период гормональной перестройки организма. Это именно то время, когда заложенные в ДНК на хромосомном уровне особенности — просыпаются вместе с половой системой.

Первое проявление — рост грудных желез, на которое часто не обращают внимание, путая с подростковой гинекомастией. Различие в том, что андрогенный дефицит (недостаток мужских половых гормонов) — ведет к изменению фигуры по женскому типу не временно, а на постоянной основе. Это означает, что гинекомастия не исчезнет вместе с подростковой тестостероновой «бурей».

В подростковый период у больных могут появляться и асоциальные проблемы. Это связано с тем, что сниженный интеллект и трудности с речевой коммуникацией — отталкивают сверстников от юноши с синдромом Клайнфельтера.

Это напряженный момент психологически и мальчик начинает искать другие способы стать своим в компании, либо находит себе более толерантное окружение. Непризнанность — увеличивает риск криминальных поступков, а также возникновения различных зависимостей (алкоголизм, наркомания, игромания).

Также, есть мнение, что к основным клиническим признакам синдрома Клайнфельтера — аномально маленькие член и яички, практически доходящие до полного их отсутствия.

Однако, более детальные исследования — не доказали прямой корреляции между этими факторами.

Так, половой член по размеру находится в диапазоне нормы — у 60% больных. Более подробно о причинах недоразвитости полового члена вы узнаете из видео:

Кариотипы

Синдром Клайнфельтера — неоднороден, существует несколько типов сбоя в наследовании половых хромосом:

  • мозаичная форма 46XY/47XXY — встречается в 10% случаев, самая гуманная по воздействию на организм и качество жизни;
  • 47XXY (наиболее распространенный 1:500) и 47XYY — 1:1000;
  • 48XXXY, 48XXYY, 48XYYY — редкие типы: встречаются в приблизительном соотношении 1 к 30 тысячам;
  • 49XXXXY, 49XXXYY — совсем не распространены.

Сравнительная таблица кариотипов:

Кариотип Физические проявления Интеллект и психика Речевое развитие Бесплодие
46XY/47XXY Незначительны. Возможен более низкий уровень гормонов и либидо, а также часть свойственных синдрому внешних признаков. Но может и не быть ощутимых отклонений. Стандарт Стандарт Возможно
47XXY Рост 180—186 см, длинные ноги, малое оволосение, ожирение по женскому типу. Нарушения либидо. Стандарт или легкая отсталость. Не агрессивен. Замедленная речь, проблемы с выражением мысли. Да
47XYY Проявляется слабо. Рост выше среднего, обычная комплекция, возможны проблемы с координацией. Стандартный или чуть сниженный. Эмоциональны. Стандарт Возможно
48XXXY Рост высокий или средний, клинокардия мизинца, плоская переносица, гипертелоризм глаз. От умеренной до легкой степени отсталости. Инфантильны, без агрессии. Замедлена. Да
48XXYY Рост свыше 182 см, малое оволосение, низкое либидо, длинные ноги, ожирение по женскому типу. Легкая или пограничная отсталость. Нестабильное поведение. Замедлена. Да
48XYYY* Нет данных Нет данных Нет данных Нет данных
49XXXXY Низкий рост, микроцефалия, глазной гипертелоризм. Могут быть и другие видимые дефекты внешности (раскол неба, например). Уменьшенные яички и член. От легкой до глубокой отсталости. Дружелюбные, со вспышками гнева. Замедлена. Да.
49XXXYY* Нет данных Нет данных Нет данных Нет данных

* — мало распространены, а потому нет статистической базы.

Более подробную информацию о кариотипе больного при синдроме Клайнфельтера вы узнаете из этой статьи.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — распространенная и неизлечимая болезнь, которая имеет сглаженную картину проявления.

У многих мужчин данный симптом диагностируется лишь в зрелом возрасте, когда возникают ощутимые проблемы с либидо или продолжением рода. Как и в случае с синдромом Каллмана, поправить картину возможно с помощью пожизненной терапии гормонами. И чем раньше она начинается, тем меньше влияние синдрома на жизнь и здоровье мужчины.

Бесплодие и гинекомастия — необратимы даже с помощью гормонов. Однако, разработан протокол по забору спермы из яичек, который может привести к успешному искусственному оплодотворению. Болезнь Клайнфельтера — не наследственная и ее носитель «родит» здоровое потомство.

Что касается гинекомастии, то она удаляется только методами пластической хирургии. Вот пример успешной операции:

Большинство носителей аномального набора половых хромосом — нормальные люди, которые имеют шанс и право на полноценную жизнь. Лишняя генная информация не должна мешать им реализовать себя, завести семью. Информация про синдром обязана быть в широком доступе — до начала проблем, а не после.

Другим распространенным врожденным заболеванием у мужчин является гипогонадизм.

Про внешние проявления гипогонадизма вы узнаете отсюда. А за более подробной информацией добро пожаловать сюда:

Комментарии 1
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Мария

    Никогда не слышала о синдроме Клайнфельтера, и вот – с ужасом о нем прочитала. Самое страшное, что проявляется только в подростковом возрасте. А у нас в семье трое мальчишек! И так бывают проблемы, связанные просто с тем, что непоседы, то упадут, то ушибутся. И вдруг узнаешь, что ожидать можно гораздо больших неприятностей – ведь в статье написано, что это распространенная болезнь! Конечно, надо внимательно следить за здоровьем детей, а то всё работа, школа, порой и некогда приглядываться!

Обсуждения