Генетический дефект, свойственный синдрому Клайнфельтера: кариотип больного с хромосомой 47, XXY

клайнфельтер влияет на яйца

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY/47-хромосомы) – довольно распространенное генетическое заболевание, встречающееся у мужчин и обусловленное нестандартным набором хромосом.

Неправильный кариотип приводит к развитию специфических симптомов и является основным подтверждением при диагностике недуга.

Рассмотрим это явление подробно и для начала расскажем немного о мужских и женских генах.

...

Содержание:

«Мужское» и «женское» в генах человека

Человеческий геном состоит из 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Из них 44 являются соматическими, то есть отвечают за строение и признаки всего тела человека. И только одна пара хромосом несет информацию о его половой принадлежности и обуславливает различия мужчин и женщин.

Обе половые хромосомы женщин одинаковы по строению и обозначаются в генетике буквой X. А у мужчин эта пара представлена разными хромосомами – X и Y.

Синдром Клайнфельтера: кариотип

Синдромом Клайнфельтера считают такое изменение хромосомного набора, при котором к кариотипу XY прибавляется одна или несколько X хромосом. Соответственно и страдают от этого заболевания только носители Y хромосомы, то есть мужчины.

Человек с синдромом Клайнфельтера имеет хромосомный набор, отличающийся от нормы всего лишь одной парой хромосом — как раз той, которая отвечает за половые признаки.

Для наглядности мы постарались изобразить кариотип больного с синдромом Клайнфельтера на рисунке:


Разнообразие вариантов

Синдром Клайнфельтера может быть представлен разными цитогенетическими вариантами, которые определяют также различие в выраженности симптомов и тактике ведения больных.

  • 47, XXY – классический кариотип при синдроме Клайнфельтера, когда к геному обычного мужчины добавлена одна X хромосома.

    Она привносит в организм женские черты и некоторые особенности умственного развития.

  • 46, XY/47, XXY (мозаицизм) занимает второе место по распространенности (около 10% случаев).

    Часть клеток организма имеет дефектный генотип, а часть – нормальный, поэтому симптомы бывают выражены лишь частично.

    Прогноз для больных с такой вариацией синдрома наиболее благоприятен, у части из них половые железы сформированы правильно, и сохраняется способность к зачатию.

    Некоторые носители этой генетической аномалии даже не догадываются о ней, хотя и вынуждены всю жизнь бороться с симптомами болезни.

    Постановка диагноза у таких больных затруднена из-за отсутствия классической клинической картины, и заподозрить синдром Клайнфельтера может подчас лишь очень опытный и внимательный врач.

  • 48, XXXY – у таких больных наблюдаются видимые пороки развития и сниженный уровень IQ (обычно в районе 60 единиц). Исследования показали четкую закономерность: добавление каждой лишней хромосомы ведет к снижению среднего коэффициента интеллекта на 15 единиц, причем страдает в основном вербальная сфера.
  • 49, XXXXY – крайне редкий кариотип. В этом случае выраженные внешние аномалии развития сопровождаются пороками внутренних органов, что влечет сокращение продолжительности жизни. Уровень IQ снижен до пределов 20 – 60 единиц, вплоть до тяжелой степени умственной отсталости.
  • 48, XXYY – долгое время такой генотип считался вариантом синдрома Клайнфельтера, но с недавнего времени выделен в отдельное заболевание.

    Эти люди обычно очень высокого роста, кроме того дополнительная мужская Y хромосома привносит в их характер агрессивность и склонность к депрессии. А вот уровень интеллекта у таких больных ниже, чем у большинства пациентов с классической формой синдрома.

Подробная статья о внешних проявлениях синдрома Клайнфельтера находится здесь.

Истоки болезни

Причины появления синдрома Клайнфельтера кроются в нерасхождении хромосом при делении клетки.

Согласно статистике треть больных получают лишнюю хромосому от отцовского сперматозоида, а другие две трети – от материнской яйцеклетки.
 

Факторами риска для появления этого заболевания традиционно считают вирусные инфекции, нарушения в работе иммунных систем родителей и поздний возраст матери.

3+1 ЛУЧШИХ СПОСОБА УВЕЛИЧИТЬ ПЕНИС!

  1. Самый эффективный и проверенный — крем Titan gel. Наш обзор можно прочитать здесь, а заказать по этой ссылке. Кликайте!
  2. Можно воспользоваться разными упражнениями для увеличения члена.
  3. Ну и, конечно, хирургический путь — наиболее опасный.
  4. ВНИМАНИЕ, ДРУЗЬЯ! Представляем вам уникальный ВИДЕОКУРС по увеличению члена от Александра Фина! Смотреть!

Больших размеров вам друзья!

Постановка диагноза

При диагностике синдрома врач может опираться на уровень гормонов в анализе крови, результаты спермограммы, УЗИ мошонки и биопсии яичек. Но окончательно подтвердить диагноз можно только по итогам анализа крови на кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера.

Для этого выделенные из крови лейкоциты помещают в питательную среду и затем исследуют на наличие хромосомной аномалии в их ДНК.

Современный анализ крови позволяет точно дифференцировать любое генетическое заболевание и со 100%-й вероятностью отличить, например, синдром Клайнфельтера от синдрома Каллмана еще на этапе беременности. Для этого проводят забор клеток эмбриона или околоплодных вод.

В развитых странах многие хромосомные аномалии, включая синдром Клайнфельтера, выявляются еще во время беременности, поскольку женщины, планирующие материнство в позднем возрасте, стараются максимально исключить риск рождения больного малыша.



В США при наличии такой аномалии у будущего ребенка около половины женщин предпочитают прервать беременность. В России анализ на кариотипирование не входит в широкую практику, он проводится, только если по результатам скрининга беременной появляются подозрения о наличии генетических отклонений у плода.

Во многих случаях синдром выявляется намного позже – при возникновении характерных признаков в период взросления.

Несмотря на успехи современной медицины, примерно половина случаев синдрома Клайнфельтера остаются вообще нераспознанными, хотя больные и обращаются к врачам с жалобами на увеличение молочных желез, нарушение эрекции и бесплодие.

Еще одним врожденным заболеванием у мужчин является гипогонадизм.

Про внешние проявления гипогонадизма вы прочитаете тут. Более подробную информацию вы почерпнете из этих статей:

Как я увеличил пенис на 5см!

Привет друзья! Меня зовут Антон Р., я популярный блогер и до недавнего времени обладатель пениса в 13см! Да, да – именно в 13см! Но я решил изменить свой член и у меня получилось! Об этом я и хотел рассказать...

Когда у тебя маленький – твоя девушка, конечно, старается успокоить, сказать, что главное не секс, а душа и все такое прочее. Но я молодой и здоровый мужик, мне было 25 – и я верил в эти бредни... До того момента, пока мне не прислали видео, где ее прут два здоровых мужика. Вот тебе и "секс не главное"...

Я решил, что пора с этим кончать и начал изучать тонны литературы по увеличению пениса. Смотрел иностранные видео, переводил английскую литературу в поисках комплекса мер, который может мне помочь. Начал пробовать джелкинг, разные народные методы, крема и гели, помпы и все такое прочее.

Через 2 года я наткнулся на крем Титан гель, заказал его и... он мне не помог! Хотя помогает каждому второму. Начал изучать проблему и вот что обнаружил...

У некоторых строение пениса отличается – поэтому некоторым так сложно его увеличить с помощь Титан геля. Но выход есть! Генетику и строение пениса не исправить, но можно применять разные упражнения и методики массажа члена (джелкинг) и вместе с Титан гелем эта методика дает РЕАЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ! После нескольких лет поисков и огромного количества методов которые я испробовал я наконец-то нашел свой метод который работает: ТИТАН ГЕЛЬ + ДЖЕЛКИНГ смог увеличить мой член на 3,5 см, а через несколько месяцев тренировок еще на 1,5.

Итого 5 см в итоге! 5СМ ДРУЗЬЯ! Теперь у меня 18 см и я могу гордиться таким размером! Да, не огромный, но чтобы женщины стонали от оргазма – более чем достаточно.

Пользуйтесь этой методикой и удовлетворяйте своих женщин в постели! Заказывайте Титан гель и начинайте применять джелкинг. Удачи вам!

ТОЛЬКО СЕГОДНЯ! Мы делаем скидку 50% на Титан гель – товар ограничен! Заказывайте!



Комментарии 3
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Лена

    Мужские хромосомы мутируют. От кого рожаем, не понятно. Через 20-30 лет красивых и здоровых мужчин занесут в красную книгу.Сейчас не редкость ,когда с симпатичной девушкой идет парень весом в 150 кило, с грудью, целлюлитом. Соответственно и дети у них будут с таким «дефектом».

  2. Анатолий

    Синдром Клайнфельтера проявляется с самого рождения, поэтому лечение данного заболевание, хотя и невозможно, но всё таки необходимо для дальнейшего развития человека согласно его половым признакам. Начать лечение этого синдрома с первых симптомов и признаков очень важно. Это поможет облегчить течение болезни, а также осложнения во время синдрома.

    • николай

      Возможно или невозможно вылечить человека , определит только тщательное исследование его набора хромосом. Конечно сто процентов не получится, но наука не стоит на месте.Шанс всегда есть что фармацевтика поможет. Главное — как можно раньше про диагностировать больного.Еще недавно лейкемию считали безнадежной, но не все так плохо.

Обсуждения